Asceal explicó la experiencia de Ixeia, una niña de Jaca que sufre epilepsia ligada al cromosoma X
Seis familias pertenecientes a la Asociación Síndrome PCDH19, procedentes de diferentes ciudades españolas, conocieron el sábado el programa Ecociudadela que desarrolla el Centro de Terapias Asistidas con Animales Asceal en la Ciudadela de Jaca. El síndrome del gen PCDH19 es una enfermedad rara que se conoce también como “epilepsia ligada al cromosoma X con crisis epilépticas variables y comportamiento anormal”. Se caracteriza por episodios de convulsiones que suelen comenzar en la infancia, generalmente entre los 1 y 4 años de edad, y cuyas crisis pueden variar en su presentación y gravedad.
Lo distintivo de esta enfermedad es que afecta predominantemente a las niñas, ya que el gen PCDH19 se encuentra en el cromosoma X. Las convulsiones suelen estar vinculadas a factores desencadenantes, como la fiebre y el estrés. Además de las convulsiones, las personas afectadas experimentan comportamientos anormales, como cambios en la personalidad, agresión, ansiedad y problemas de sueño. Es importante destacar que los síntomas pueden variar significativamente entre los afectados.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PCDH19 y el tratamiento implica, generalmente el control de las convulsiones con medicamentos antiepilépticos y terapias de apoyo. Dado que es una enfermedad rara y crónica, se recomienda la consulta con especialistas en genética y epilepsia para un abordaje adecuado.
Esta reunión de afectados por el gen PCDH19 se planteó a raíz de la experiencia que una familia de Jaca y Canfranc está desarrollando con su hija Ixeia, que participa en un programa de terapia asistida con animales en la Ciudadela de Jaca. Señalar que este tipo de terapias, que varían según la situación y las necesidades individuales de cada persona, pueden ayudar a mejorar aspectos emocionales, sociales y psicológicos asociados a la enfermedad.
La impresión de las familias, procedentes de Madrid, País Vasco, Navarra y Jaca, al término de la visita para conocer el programa Ecociudadela, fue satisfactoria, sobre todo por ver cómo se aplican estas terapias y comprobar el trabajo que una familia jacetana está llevando a cabo con su hija, en un proceso que cuenta con la implicación del centro educativo en el que la niña cursa estudios, el Colegio Escuelas Pías, el profesorado de Atención Temprana y el equipo de Asceal, encargado de aplicar la terapia asistida con animales.
“La idea de traer a las familias vino a raíz de comentar en la asociación los avances que había con nuestra hija Ixeia, una labor que no acaban de entender porque no la podían visualizar”, explicó Georges García, vecino de Jaca y Canfranc. Por eso, “la mejor idea era juntarles en Jaca”, para que vieran el trabajo que se está haciendo, conocieran el entorno donde se desarrolla y estuvieran con el equipo de personas que hay detrás del proyecto. Una vez aquí, “todo cobra sentido”, dijo García, que destacó la buena impresión con la que se han ido las familias.
Raquel González, secretaria de la Asociación Síndrome PCDH19, y madre de Jimena, una niña de 8 años afectada por la enfermedad, nunca antes había hecho terapia con animales. “Había leído mucho, pero no habíamos hecho nada”, explicó, al tiempo que reconoció que le parece un proyecto “maravilloso”. “Lo primero [a destacar] es esa gran coordinación y engranaje que hay entre todos los recursos [disponibles] para llegar realmente a la necesidad específica que tienen estos niños”, señaló, indicando que son terapias que aportan apoyo emocional y una mayor capacidad de socializar y empatizar con los demás. “Creo que se está haciendo un trabajo fantástico y recomiendo a cualquier persona, niño o adulto que tenga necesidades especiales, a que lo conozcan”, aseguró González, que explicó que la Asociación Síndrome PCDH19, con sede en Madrid, la integran unas 40 familias de las que la mitad residen en América del Sur. Al tratarse de una enfermedad rara, no es fácil agruparse en un colectivo; de hecho, “no hay asociaciones en cada país”, precisó, recordando que “lo importante es que podamos conocernos, ayudarnos y apoyarnos entre todos”.
Roberto Banzo explica en qué consiste el proyecto Ecociudadela y las terapias asistidas con animales. A la derecha de la imagen, Georges García y Raquel González, padres de dos niñas afectadas por el gen PCDH19. EL PIRINEO ARAGONÉS
Crear un entorno estimulante
El programa Ecociudadela ha sumado en los últimos años una media de 12.000 visitas anuales, una cifra que da la dimensión que ha alcanzado esta iniciativa en la que los niños tienen contacto e interactúan con los ciervos de la Ciudadela de Jaca. Se trata de un proyecto educativo y medioambiental que dirige Roberto Banzo, de Asceal, que es la persona que se encarga de aplicar las terapias asistidas con animales a Ixeia, la niña de Jaca afectada por la enfermedad del gen PCDH19. “Nosotros ya veníamos aplicando terapias con animales a personas con capacidades y necesidades diferentes, pero no habíamos tratado a nadie con esta enfermedad”, apuntó Banzo, satisfecho de los resultados conseguidos hasta la fecha. “La verdad es que se han alcanzado unos logros importantísimos, mucho más de lo que nos podíamos imaginar en un principio”, aseguró, advirtiendo, no obstante, que se trata de terapias alternativas. “No estamos hablando de milagros, sino de lo que podemos hacer en un entorno estimulante y al que la niña viene muy contenta para interaccionar con animales: ponis, perros y de otro tipo, como los ciervos que aún son bebés”, apuntó, valorando al mismo tiempo la importancia del trabajo conjunto que hacen la familia, los educadores y terapeutas que atienden a la niña.
“Nuestra experiencia es muy positiva”, porque los progresos son palpables y están constatados por los médicos, manifestó Georges García. “Los informes médicos avalan la evolución que está teniendo Ixeia en todos los aspectos y nos dicen que estamos trabajando en la línea correcta”, afirmó. “Son múltiples facetas a trabajar y mientras siga avanzando y recuperando, hay que continuar incidiendo”, subrayó.
Las familias conociendo e interactuando con los ciervos de la manada de la Ciudadela de Jaca. EL PIRINEO ARAGONÉS
Tratamiento y vida diaria de los afectados por el gen PCDH19
El tratamiento de la epilepsia ligada al gen PCDH19 generalmente implica una combinación de enfoques para abordar las convulsiones y los síntomas asociados. Además de los medicamentos antiepilépticos, otras terapias comunes son de carácter cognitivo-conductual, ocupacional y fisioterapéutico, apoyo psicológico y psiquiátrico, educación especial y monitoreo y planificación del estilo de vida para identificar y evitar posibles desencadenantes de convulsiones, como son el estrés o la falta de sueño.
“En el caso de nuestra hija, la mutación del gen se produjo a los dos años y medio [de edad]”, comentó Raquel González, que recordó el largo periplo al que tuvieron que hacer frente hasta que se le diagnóstico la enfermedad, una vez realizadas las pruebas genéticas. “Estuvo durante prácticamente seis meses ingresando cada quince días en el hospital porque no había manera de controlar las crisis. A partir de las pruebas genéticas, dieron con el tratamiento y ahora lleva una época bastante tranquila”, explicó.
La vida diaria de estas personas varía de acuerdo a las necesidades individuales y la severidad de los síntomas. Muchos de estos niños pueden integrarse en entornos educativos regulares con el apoyo adecuado, si bien es imprescindible trabajar con personal escolar especializado para implementar las adaptaciones que puedan resultar necesarias, como un apoyo adicional en el aula o ajustes en el plan de estudios. En el caso de los adultos, se requieren adaptaciones en el entorno laboral (horarios flexibles, permisos para citas médicas y un entorno de trabajo que minimice posibles desencadenantes). Además, es aconsejable recibir apoyo psicosocial y herramientas para la vida diaria, con el fin de promover la autonomía personal del individuo mientras se garantiza su seguridad, especialmente en situaciones en las que las convulsiones puedan representar un riesgo.
¿Y cómo es vuestro día a día, con qué apoyos contáis? “Una cosa que creo que es muy importante es estar con ellos cuando se desata la crisis, porque necesitan una vida muy tranquila y cuidada en esos momentos”, contestó Raquel González, que destacó que resulta fundamental disponer de una prestación de la Seguridad Social para poder quedarse con su hija en casa y seguir ayudándola durante estas fases, además de contar con tratamientos médicos, psicológicos, educativos y logopédicos.
Se trata, en definitiva, de controlar la epilepsia mediante la medicación y otras intervenciones terapéuticas para reducir las convulsiones y minimizar los efectos secundarios. Como con cualquier condición médica, la atención personalizada y el apoyo continuo son esenciales para abordar las dificultades específicas de cada persona. Si bien la epilepsia ligada al gen PCDH19 puede presentar desafíos, muchos de los afectados llevan vidas plenas y productivas con el tratamiento y el apoyo adecuados.